Caracterización de pacientes con osteoporosis tratadas con Vitamina D 100. 000 UI mensualmente / Characterization of patients with osteoporosis treated with Vitamin D 100,000 IU monthly

Introducción: La vitamina D en la piel tras la exposición solar se constituye en precursor y agente anabólico óseo que esti- mula el transporte activo de calcio a través de la mucosa intestinal. La Sociedad Europea de Aspectos Clínicos y Económicos de la osteoporosis y osteoartritis, recomienda que pacientes postmenopáusicas con niveles de 25 (OH) D menores de 50 nmol/L reciban suplementación entre 800 y 1000 UI diarias de vitamina D. Objetivo: Determinar en mujeres con osteoporosis el cambio porcentual de 25 (OH) D en sangre, con la administración de 100.000 UI. de vitamina D cápsulas una vez al mes, así como seguridad y grado de satisfacción con el tratamiento. Sujetos y métodos: Estudio observacional, descriptivo, longitudinal, en el que se incluyeron 44 mujeres que recibieron 100.000 UI de vitamina D una vez al mes por tres meses. Se realizó control de laboratorio pre y post-tratamiento a una sub- muestra no probabilística de 10 pacientes. Resultados: El 70% de casos refirió no tener comorbilidades. El valor inicial de vitamina D en la sub-muestra fue 23,5±10,1nmol/l; al final el promedio fue 27,2±9,6 nmol/l. Post-tratamiento los niveles de vitamina D aumentaron un 20% en más del 50% de casos. El 93% de casos no refirieron eventos adversos. Los eventos adversos reportados fueron gastro-intestinales, eventos ósteo-articulares y cefalea. La mayoría de casos reportaron encontrarse satisfechos con el tratamiento. Conclusión: El tratamiento fue muy bien tolerado, la mayoría de casos refirieron estar satisfechos con el tratamiento. Se observaron incrementos porcentuales significativos de 25 (OH) D en sangre luego de 12 semanas de tratamiento. Palabras clave: Vitamina D, osteoporosis, caracterización.

"Introduction: Vitamin D in the skin after sun exposure constitutes precursor and bone anabolic agent that stimulates the active transport of calcium through the intestinal mucosa. The European Society for Clinical and Economic Aspects of Os- teoporosis and Osteoarthritis, recommends that postmenopausal patients with 25 (OH) D levels less than 50 nmol / L receive supplementation between 800 and 1000 IU daily of vitamin D. Objective: Determine in women with osteoporosis the percentage change of 25 (OH) vitamin D in blood, with the adminis-tration of 100,000 IU of vitamin D caps once a month, as well as safety and degree of satisfaction with the treatment. Subjects and methods: Observational, descriptive and longitudinal study, which included 44 women who received 100,000 IU of vitamin D once a month for three months. Pre and Post-treatment laboratory control was performed on a non-proba- bilistic subsample of 10 patients. Results: The 70% of cases reported not having comorbidities. The initial value of vitamin D was 23.5 ± 10.1 nmol/l at the end the average was 27.2 ± 9.6 nmol/l in the subsample. Post-treatment increased Vit D. levels 20.4% in more than 50% of cases, 93% of cases did not report adverse events. The adverse events reported were gastro-intestinal, osteo-articular events and headache. The majority of cases reported being satisfied with the treatment. Conclusion: Treatment was very well tolerated, the majority of cases reported being satisfied with the treatment. Significant percentage increases of 25 (OH) D were observed in blood after 12 weeks of treatment. Key words: Vitamin D, osteoporosis, characterization."

Diagnostico prenatal citogenética y genética molecular

El diagnostico prenatal es una de las áreas en la medicina que más rápido avanza, no solo en el número de pacientes evaluados, sino con el número de condiciones que pueden ser diagnosticadas. Actualmente las técnicas de diagnostico prenatal permiten detectar alteraciones citogenéticas y monogenéticas , utilizando para ello modernas pruebas como el Southern Blot y la PCR, aún, el diagnostico puede hacérselo en el embrión preimplantación uterina, luego de una fertilización in vitro. Se presentan los resultados de DP citogenético y molecular en 40 embarazadas cuyas edades están entre los 22 y 47 años. El método utilizado con mayor frecuencia fue el de la amniocentesis y cultivos de amniocitos, que se realizó entre la semana 14 a 18 de embarazo. Se utilizó también la técnica de biopsia corial en una paciente. En 4 mujeres se realizaron técnicas moleculares para distrofia muscular (southern Blot); y tanto para distrofia muscular de Duchenne como para fibrosis quistica (preimplantación), se realizó PCR específica. Los resultados muestran que 82,3 por ciento de estudios citogeneticos fueron normales y 17,5 por ciento anormales; 4 de los pacientes fueron mayores de 35. Las pruebas moleculares fueron positivas para todas las enfermedades estudiadas. Se discute la necesidad de difundir el DP en la práctica médica y los problemas que este puede presentar según la historia familiar.